Dlaczego warto rozważyć zaawansowane testy genetyczne i diagnostykę preimplantacyjną jeszcze przed pierwszą próbą in vitro?

Decyzja o rozpoczęciu procedury zapłodnienia pozaustrojowego wiąże się z ogromnymi emocjami. Kiedy decydujecie się na ten krok, naturalnie skupiacie się na przygotowaniach do stymulacji czy transferu. Istnieją jednak kwestie, które warto omówić ze specjalistą znacznie wcześniej. Jedną z nich są zaawansowane badania zarodków pod kątem zmian w materiale genetycznym. Kiedy i dlaczego warto zdecydować się na diagnostykę preimplantacyjną?

Diagnostyka preimplantacyjna – co to właściwie oznacza?

Diagnostyka preimplantacyjna (w skrócie PGT, ang. preimplantation genetic testing) to badanie materiału genetycznego zarodka jeszcze przed jego transferem do macicy. Badanie pozwala sprawdzić, czy zarodek nie ma określonych nieprawidłowości genetycznych, zanim zostanie podany do macicy. Zasadność badań zależy od wskazań medycznych i historii leczenia.

Wyróżniamy trzy różne badania PGT:

PGT-A – ocena liczby chromosomów zarodka, czyli badanie w kierunku aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów),
PGT-M – diagnostyka w kierunku konkretnej choroby jednogenowej, gdy w rodzinie znana jest mutacja odpowiedzialna za daną chorobę,
PGT-SR – diagnostyka przy nieprawidłowościach strukturalnych chromosomów.

Dlaczego warto rozmawiać o testach genetycznych jeszcze przed pierwszą próbą in vitro?

Każda para zastanawiająca się, od czego zacząć leczenie niepłodności, zazwyczaj myśli o podstawowych badaniach hormonalnych, ocenie nasienia czy USG. To prawidłowy porządek działań. Jednak pierwsza wizyta w centrum niepłodności to także doskonały moment na to, by spojrzeć na problem długofalowo. Rozmowa o diagnostyce genetycznej na wstępnym etapie daje Wam cenny czas na spokojne przyswojenie informacji, bez pośpiechu towarzyszącego samej stymulacji.

Niektóre zaawansowane testy wymagają wcześniejszego przygotowania, a ich planowanie w trakcie procedury bywa utrudnione. Jeśli w Waszej rodzinie pojawiały się choroby dziedziczne lub macie za sobą straty ciąż, warto rozważyć PGT. Wczesne omówienie tej diagnostyki pozwala lepiej zaplanować budżet oraz oswoić każdy kolejny krok, zanim podejmiecie ostateczną decyzję o rozpoczęciu programu.

Kiedy diagnostyka preimplantacyjna może mieć szczególne znaczenie?

Chociaż diagnostyka preimplantacyjna nie jest rozwiązaniem dla każdego pacjenta, istnieją sytuacje medyczne, w których specjaliści rekomendują jej wdrożenie. Do najczęstszych należą:

u jednego lub obojga partnerów występuje znana choroba genetyczna,
partnerzy są nosicielami mutacji związanej z chorobą jednogenową,
w rodzinie pojawiały się poważne choroby dziedziczne,
u któregoś z partnerów stwierdzono nieprawidłowy kariotyp lub translokację,
para ma za sobą nawracające poronienia,
wcześniej dochodziło do niepowodzeń implantacji,
pacjentka jest w wieku, w którym rośnie ryzyko nieprawidłowości chromosomalnych zarodków,
występuje ciężki czynnik męski, a lekarz podejrzewa większe ryzyko zaburzeń genetycznych.

W takich przypadkach naszym pacjentom w Parens sugerujemy rozważenie diagnostyki preimplantacyjnej. Może to pomóc w wyborze zarodka z prawidłowym wynikiem badania i zmniejszyć ryzyko strat związanych z wybranymi nieprawidłowościami genetycznymi.

Jakie badania warto omówić przed pierwszą wizytą w centrum leczenia niepłodności?

Nie musisz wykonywać pełnego pakietu badań na własną rękę. Lekarz dobiera je indywidualnie, po dokładnym wywiadzie, a przy podejrzeniu ryzyka genetycznego może zlecić konsultację genetyczną lub dodatkową diagnostykę. Spośród badań, które bywają pomocne przy podejrzeniu czynnika genetycznego, lekarz może zalecić:

kariotyp obojga partnerów,
badania nosicielstwa wybranych chorób genetycznych,
badania w kierunku konkretnej mutacji, jeśli dana choroba występuje w rodzinie,
badanie nasienia, a przy wskazaniach rozszerzoną diagnostykę męskiego czynnika niepłodności,
dokumentację wcześniejszych ciąż, poronień, transferów oraz wyników badań genetycznych.

Jak wygląda rozmowa o diagnostyce preimplantacyjnej podczas wizyty?

To, jak wygląda wizyta w centrum leczenia niepłodności, opiera się przede wszystkim na partnerskiej rozmowie i zebraniu informacji. Lekarz zapyta o czas trwania starań, regularność cykli, przebyte choroby, a także o historię zdrowia w Waszych rodzinach. Przeprowadzi również badanie ginekologiczne i ultrasonograficzne. Podczas tego spotkania specjalista przeanalizuje Waszą sytuację i podpowie, czy istnieją wskazania do rozszerzenia diagnostyki o testy preimplantacyjne.

Aby o niczym nie zapomnieć w emocjach, warto przygotować listę pytań. Zastanawiacie się, o co pytać lekarza w centrum leczenia niepłodności w kontekście genetyki? W Parens najczęściej spotykamy się z następującymi pytaniami:

Czy w naszej dotychczasowej historii medycznej widzi Pan/Pani wskazania do diagnostyki preimplantacyjnej?
Jaki konkretnie rodzaj badania (PGT-A, PGT-M czy PGT-SR) miałby w naszym przypadku największe znaczenie?
Czy przed rozpoczęciem procedury in vitro powinniśmy udać się na dodatkową konsultację do lekarza genetyka?
Jak długo trwa oczekiwanie na wyniki takich badań i jak wpływa to na termin planowanego transferu?
Z jakimi dodatkowymi kosztami wiąże się ten etap leczenia w naszym przypadku?

Czego diagnostyka preimplantacyjna nie gwarantuje?

W procesie starań o dziecko niezwykle ważna jest szczerość oraz opieranie się na faktach. Choć badania genetyczne zarodków dają ogromne możliwości, nie można traktować ich jako gwarancji sukcesu. Prawidłowy wynik badania genetycznego zarodka zmniejsza ryzyko poronienia związane z wadami chromosomalnymi, ale nie eliminuje go całkowicie.

Na powodzenie ciąży wpływa wiele czynników. Oprócz samego potencjału genetycznego zarodka, znaczenie ma ogólny stan zdrowia kobiety, odpowiednia budowa i przygotowanie błony śluzowej macicy do implantacji, a także stan układu immunologicznego czy parametry krzepnięcia krwi. Diagnostyka preimplantacyjna nie wykrywa wszystkich możliwych wad rozwojowych, a jedynie te, na które została ukierunkowana dana analiza. Dlatego tak ważne jest, aby decyzję o jej wdrożeniu podejmować ze świadomością jej zalet i ograniczeń.

Diagnostyka preimplantacyjna w Parens

W Parens wierzymy, że każda para potrzebuje zupełnie innego, dopasowanego do jej potrzeb planu działania. Kiedy odwiedzacie nasze centrum, nasi specjaliści skupiają się na dokładnej analizie Waszej sytuacji, szukając rzeczywistych przyczyn trudności z zajściem w ciążę.

Jeśli na podstawie wywiadu medycznego oraz dotychczasowych wyników badań lekarz uzna, że zaawansowane testy genetyczne mogą pomóc w Waszych staraniach, szczegółowo przedstawi Wam tę opcję. Decyzja o wdrożeniu diagnostyki preimplantacyjnej zawsze należy do Was i zapada po rzetelnym omówieniu wszelkich aspektów medycznych, finansowych i organizacyjnych. Dbamy o to, abyście na każdym etapie czuli się bezpiecznie, rozumieli celowość każdego zalecanego badania i mieli pełną jasność co do dalszego postępowania.