Wiedza

Badania prenatalne

Wszystkie badania, które wykonuje się przed narodzinami dziecka są tak naprawdę badaniami prenatalnymi. Zwykło się jednak uznawać, że dotyczą one I oraz II trymestru ciąży, których celem jest rozpoznawanie wad i chorób płodu.

Wady rozwojowe mogą powstawać podczas zapłodnienia lub w efekcie uszkodzenia rozwijającego się zarodka. Dzięki wczesnej diagnostyce możliwe jest rozpoczęcie leczenia, zanim dziecko przyjdzie na świat. Zgodnie z najnowszymi badaniami około 3% dzieci rodzi się z wadami wrodzonymi. Warto zatem już na wstępnym etapie ciąży zastanowić się, czy wykonanie tego typu badań będzie konieczne.
 
Badanie prenatalne można podzielić na dwie grupy: nieinwazyjne (badania USG, testy biochemiczne) i inwazyjne (amniopunkcja, biopsja kosmówki).
 
Zgodnie z przyjętymi normami i standardami istnieje szereg wskazań do przeprowadzanie badań prenatalnych:
 
  • wiek przyszłej mamy powyżej 35 roku życia,
  • występowanie w rodzinie jednego z przyszłych rodziców wcześniej zdiagnozowanych chorób genetycznych,
  • wcześniejsza ciąża, w wyniku której na świat przyszło dziecko z wadą genetyczną lub wadami OUN (ośrodkowego układu nerwowego), takimi jak przepuklina mózgowo-rdzewniowa lub wodogłowie,
  • określenie w wyniku badań biochemicznych lub ultrasonograficznych podwyższonego ryzyka nieprawidłowości (aberracji) chromosomowej lub wady płodu.
Zgodnie z przyjętym w Polsce prawem badania prenatalne mają służyć ochronie życia płodu lub matki, gdy któreś z rodziców należy do rodziny obciążonej genetycznie lub istnieje ryzyko uszkodzenia płodu, a także przekazania choroby dziedzicznej dziecku. Jeżeli przyszła mama znajduje się w grupie ryzyka może poprosić lekarza ginekologa o skierowanie na badania prenatalne, które znajdują się na liście badań refundowanych przez Narodowy Fundusz Zdrowia.
Konsultacja merytoryczna treści artykułu:
Author photo

dr n. med. Grzegorz Głąb

Specjalista Ginekologii i Położnictwa
Więcej artykułów

Dowiedz się więcej czytając nasze artykuły

Dlaczego warto rozważyć zaawansowane testy genetyczne i diagnostykę preimplantacyjną jeszcze przed pierwszą próbą in vitro?

27/10/2026
Diagnostyka preimplantacyjna – co to właściwie oznacza? Diagnostyka preimplantacyjna (w skrócie PGT, ang. preimplantation genetic testing) to badanie materiału genetycznego zarodka jeszcze przed jego transferem do macicy. Badanie pozwala sprawdzić, czy zarodek nie ma określonych nieprawidłowości genetycznych, zanim zostanie podany do macicy. Zasadność badań zależy od wskazań medycznych i historii leczenia. Wyróżniamy trzy różne badania […]

Epigenetyka w służbie płodności, czyli jak styl życia na trzy miesiące przed poczęciem może wpływać na zdrowie przyszłego dziecka?

26/10/2026
Czym jest epigenetyka i dlaczego mówi się o niej w kontekście płodności? Epigenetyka to dziedzina nauki, która pokazuje, że geny nie działają zawsze w taki sam sposób. Można powiedzieć, że DNA jest jak instrukcja obsługi organizmu, ale epigenetyka decyduje o tym, które fragmenty tej instrukcji są w danym momencie „włączane”, a które pozostają mniej aktywne. […]
na czym polega fizjoterapia uroginekologiczna

Fizjoterapia uroginekologiczna jako niedoceniany element wsparcia płodności i walki z bólem w endometriozie

14/10/2026
Fizjoterapia uroginekologiczna – czym się zajmuje? Pacjentki, którym zaleca się konsultację z zakresu fizjoterapii uroginekologicznej, często pytają, czym właściwie zajmuje się ta dziedzina? W praktyce obejmuje ona pracę nad wszystkim, co znajduje się w miednicy. Specjalista skupia się m.in. na mięśniach dna miednicy (potocznie zwanych mięśniami Kegla), ale też powięziach, więzadłach oraz nerwach, które sterują […]
asertywność w niepłodności

Jak rozmawiać o niepłodności z najbliższym otoczeniem i skutecznie wyznaczać asertywne granice

14/10/2026
Asertywność w niepłodności – Twoja tarcza ochronna Wiele osób ma trudność z byciem asertywnym, ponieważ kojarzy im się to z brakiem uprzejmości. W rzeczywistości asertywność nie jest niegrzeczna – szczególnie w tak delikatnych tematach jak zdrowie i płodność. W kontekście niepłodności asertywność to przede wszystkim sposób dbania o własne emocje. To prawo do powiedzenia „nie […]
pierwsza wizyta w centrum niepłodności

Niezbędnik przygotowań do pierwszej wizyty w placówce leczenia niepłodności, który pomoże parze opanować chaos informacyjny

13/10/2026
Leczenie niepłodności – od czego się zaczyna? Wielu pacjentów zastanawia się, od czego zacząć leczenie niepłodności. Odpowiedź jest wbrew pozorom prosta – od szczerej rozmowy i wspólnej decyzji o szukaniu pomocy u specjalistów. Kiedy warto to rozważyć? Jeśli para regularnie współżyje bez zabezpieczenia przez rok (lub przez sześć miesięcy, gdy kobieta ma ukończone 35 lat), […]
Zarządzaj plikami cookies